Populārākas Posts
Ģenētiskie veselības apstākļi, kas jāzina katrai sievietei
Sievietes ir vairāk pakļautas dažiem veselības apstākļiem, pateicoties ģenētikai. Bet ir pieejami testi, lai tos atklātu
Sievietes nezina, cik lielā mērā viņu gēni ietekmē viņu veselību un kā var novērst noteiktas ģenētiskas slimības, lai nodrošinātu veselīgus pēcnācējus. (Foto: Getty/Thinkstock) Ir saprotams, ka, lai gan gēni ir ķermeņa plāns - tā pamata fiziskā un funkcionālā iedzimtības vienība -, daudzi cilvēki apstājas, lai padomātu par ģenētiskām anomālijām vai traucējumiem, kas var ietekmēt viņu veselību.
Sievietes, jo īpaši, nezina, cik lielā mērā viņu gēni ietekmē viņu veselību un kā var novērst noteiktas ģenētiskas slimības, lai nodrošinātu veselīgus pēcnācējus.
Dr Hema Purandarey, medicīnas un reproduktīvās ģenētikas konsultants, MedGenome ģenētiskās veselības aprūpes centrs dalās ar indianexpress.com daži veselības apstākļi, uz kuriem sievietes ir vairāk pakļautas, izmantojot ģenētiku, un pieejamie testi, lai tos atklātu.
melns spalvains zirneklis ar dzeltenu plankumu uz muguras
1. Hromosomu aneuploīdija gaidāmo māmiņu zīdaiņiem: Stāvoklis, kad šūnā ir nepareizs hromosomu skaits. Ja normālos apaugļošanas procesos ir kļūda, var notikt izmaiņas hromosomu skaitā vai struktūrās, kas var izraisīt pēcnācējus ar iedzimtiem defektiem patoloģiskas struktūras vai skaita dēļ.
Visbiežāk novērotais defekta veids ir papildu 21. hromosoma, ko sauc par 21. trisomiju vai Dauna sindromu. Ģenētiskā skrīninga un diagnostikas testi ir pieejami ar pirmspārbaudes un pēcpārbaudes konsultācijām, kas var identificēt šīs izmaiņas augļa stāvoklī. Tie ietver īpašus neinvazīvus skrīninga testus, piemēram, NIPT un vecāku kariotipus, un invazīvus diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi un horiona villu paraugu ņemšanu, lai identificētu mazuļa ģenētisko sastāvu.
dažāda veida hikorijas koki
2. Ar X saistītie iedzimtie traucējumi: Daži traucējumi ir saistīti ar X, kas nozīmē, ka sieviete ar 2X hromosomām būs nesēja, bet, ja viņa to nodos saviem tēviņu pēcnācējiem, tas tiks ietekmēts, jo tēviņi no mātes pārmanto tikai vienu X hromosomu, bet otra ir Y hromosoma mantojis no tēva. Uzzināšana par nesēja statusu pirms ieņemšanas var palīdzēt plānot ģenētiskās konsultācijas. Testēšana ir pieejama vairākiem šādiem traucējumiem, piemēram, trauslajam “X”, hemofilijai, Dišenas muskuļu distrofijai utt.
3. Hematoloģisko traucējumu skrīnings: Pāri ir jāpārbauda, ja viņi pārnēsā bieži sastopamus hematoloģiskus traucējumus, piemēram, talasēmiju un sirpjveida šūnu slimību. Kaislība palielina recesīvo ģenētisko traucējumu risku par aptuveni 25 procentiem.
Nesēja skrīninga tests var palīdzēt novērst gan ar X saistītu, gan tādu slimību kā talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija pārnešanu. Tas arī palīdz pāriem labāk saprast un plānot savu nākotni. Tas ir visaptverošs pārbaudes skrīnings, kas spēj noteikt mutācijas, kas izraisa slimības vairāk nekā 2000 gēnos.
Ja normālos apaugļošanas procesos ir kļūda, var notikt izmaiņas hromosomu skaitā vai struktūrā, kas var radīt pēcnācējus ar iedzimtiem defektiem. (Foto: Getty/Thinkstock) 4. Atkārtota grūtniecības zudums: Trīs vai vairāki secīgi grūtniecības zudumi pirms 20 nedēļām no pēdējām menstruācijām tiek definēti kā atkārtots grūtniecības zudums vai RPL. Epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka 1 % līdz 2 % grūtnieču cieš no RPL. Atkārtotu grūtniecības zaudējumu ģenētiskie cēloņi veido aptuveni 2–5 procentus. Hromosomu vai ģenētiskas novirzes izraisa lielāko daļu grūtniecības zaudējumu. Patoloģija var rasties no agrīna embrija, olšūnas vai spermas.
mazs koks ar sarkaniem ziediem
Ir ģenētiski testi, kas var palīdzēt noteikt, vai grūtniecības zudums bija saistīts ar nenormālu hromosomu skaitu, un sniegt ieskatu, lai plānotu un atbalstītu veiksmīgu grūtniecību nākotnē.
5. Implantācijas neveiksme IVF laikā: Viens no diviem cilvēka pirmsimplantācijas-IVF embrijiem ir hromosomu anomālijas. Tas liek viņiem implantēties uz dzemdes sienas vai nepalikt tur pietiekami ilgi veiksmīgai grūtniecībai. Tas noved pie abortiem un neveiksmīgas IVF. Ja ģimenes anamnēzē ir ģenētiski traucējumi, apaugļoto embriju var pārbaudīt, izmantojot ģenētisko testēšanu pirms implantācijas. Ja tika izmantots donors, var pārbaudīt donora spermu vai olu.
6. Iedzimts krūts un olnīcu vēzis: Sievietēm aptuveni 15 procentus no visiem olnīcu vēža gadījumiem un 7 procentus krūts vēža izraisa mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos. Pašlaik mums ir paredzami testi, piemēram, BRCA1 un BRCA2 gēnu testi. Aktrisei Andželinai Džolijai bija krūts un olnīcu vēzis. Tātad, viņa lūdza veikt ģenētisko pārbaudi, un, kad bija skaidrs, ka viņa ir uzņēmīga, viņai tika veiktas nepieciešamās operācijas. Agrīna atklāšana var ne tikai glābt dzīvību, bet arī samazināt finansiālo slogu, ko rada uzlabota ārstēšana.