Populārākas Posts
Ģenētiskā pārbaude: viss, kas jums jāzina
Ģenētisko pārbaužu rezultāti ne vienmēr ir vienkārši, tāpēc tos bieži ir grūti interpretēt un izskaidrot. Tāpēc pacientiem un viņu ģimenēm ir svarīgi gan pirms, gan pēc testa veikšanas uzdot jautājumus par ģenētiskā testa rezultātu iespējamo nozīmi.
Ģenētiskā testa rezultāti var apstiprināt vai izslēgt aizdomas par ģenētisku stāvokli vai palīdzēt noteikt personas iespēju attīstīt vai nodot tālāk ģenētisku traucējumu. (Foto: Getty Images/Thinkstock) Saskaņā ar Indijas Reto slimību organizācijas (ORDI) datiem 1 no 20 indiešiem cieš no retas slimības. Visā pasaulē ir zināmas un ziņots par vairāk nekā 7000 retām slimībām; no šiem aptuveni 80 procentiem ir zināms, ka tiem ir ģenētiska nosliece. Dažas no šīm izplatītajām retajām slimībām, par kurām esam dzirdējuši, ir iedzimts vēzis (piemēram, krūts, olnīcu un kolorektālais uc), hemoglobinopātijas (hemofilija, talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija utt.), autoimūnie deficīti un lizosomu uzglabāšanas traucējumi. cita starpā saka Dr Aparna Dhar, medicīnas ģenētikas un ģenētiskās konsultācijas nodaļas vadītājs, CŌRE Diagnostics.
2020. gadā pasaule ir piedzīvojusi milzīgas pārmaiņas. Tas ir licis mums ieskatīties un pārvērtēt savu dzīvi. Mēs esam sākuši rūpēties par savu labklājību, risinot problēmas, kas saistītas ar garīgo un fizisko veselību. Mēs esam apzināti centušies ieviest dzīvesveida izmaiņas, kas ir saistītas ar sadarbību ar veselības aprūpes/diagnostikas pakalpojumu sniedzējiem, lai sniegtu mums personalizētāku pieeju. Viens no galvenajiem veidiem, kā to izdarīt, ir saprast, vai viņiem ir ģenētiska nosliece uz iedzimtiem traucējumiem, viņa piebilst.
Vispasaules pētījums, ko veica Mayo Clinic, ASV, norādīja, ka 1 no 10 cilvēkiem, kuriem tika veikta paredzamā ģenētiskā pārbaude, uzzināja, ka viņiem ir iedzimts veselības stāvokļa risks un viņi varētu gūt labumu no profilaktiskā aprūpe . Lai gan neviens ģenētiskais tests nevar precīzi paredzēt precīzu slimības sākuma datumu un laiku, tas noteikti spēs noteikt, vai indivīdam ir lielāks risks salīdzinājumā ar vispārējo populācijas risku.
Tomēr Dr Dhar saka, ka noteikti trūkst izpratnes par šiem ģenētiskajiem traucējumiem, nepareizu priekšstatu par ģenētiskajām slimībām un testēšanu, tabu runāt par iespējamiem ģimenes traucējumiem un izmaksu problēmām.
mazi augi mājas priekšā
Tālāk viņa pievēršas dažiem no šiem:
melns zirneklis ar brūnām kājām
Kas ir ģenētiskais tests?
Ģenētiskā pārbaude ir medicīniskās pārbaudes veids, kas nosaka izmaiņas hromosomās, gēnos vai olbaltumvielās. Ģenētiskā testa rezultāti var apstiprināt vai izslēgt aizdomas par ģenētisku stāvokli vai palīdzēt noteikt personas iespēju attīstīt vai nodot tālāk ģenētisku traucējumu. Pašlaik tiek izmantoti vairāk nekā 1000 ģenētisko testu, un vēl tiek izstrādāti. Ģenētiskās pārbaudes veic asins, matu, ādas, amnija šķidruma (šķidruma, kas ieskauj augli grūtniecības laikā) vai citu audu paraugiem.
Piemēram, procedūrā, ko sauc par vaigu uztriepi, tiek izmantota neliela otiņa vai vates tampons, lai savāktu šūnu paraugu no vaiga iekšējās virsmas. Paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, kur tehniķi meklē specifiskas izmaiņas hromosomās, DNS vai proteīnos atkarībā no iespējamā traucējuma. Laboratorija par testa rezultātiem rakstiski ziņo personas ārstam vai ģenētiskajam konsultantam vai tieši pacientam pēc pieprasījuma.
Kā sagatavoties ģenētiskajai pārbaudei?
Ģenētiskā pārbaude var sniegt svarīgu, dzīvību glābjošu informāciju. Rezultātu interpretācija ir ļoti svarīga. Ārstam var būt grūti saprast rezultātu, ja viņam nav specializētas apmācības ģenētikā. Tāpēc pastāv ģenētiskie konsultanti. Viņi ir apmācīti gan medicīniskās ģenētikas, gan konsultāciju jomā un cieši sadarbojas ar ārstu, lai sniegtu gan klīniskus, gan emocionālus padomus. Tie ir pieejami kā norādījumi, lai pārliecinātos, vai esat piemērots pārbaudei, un palīdzētu interpretēt rezultātus. Tā kā dažiem cilvēkiem var rasties otrreizējas domas un viņi var neieteikt ģenētisko testēšanu, jo tā nav piemērota visiem. Lai gan joprojām pastāv stigmatizācija par kādu slimību vai sliktu gēnu, konsultants palīdzēs jums saprast, ko rezultāti nozīmē jums un jūsu ģimenei.
iznīcināt kukaiņus telpaugu augsnē
Ģenētiskā pārbaude ir stundas nepieciešamība. (Avots: Getty Images/Thinkstock) Kādu noderīgu informāciju var sniegt ģenētiskā testēšana?
* Ģenētiskā pārbaude var sniegt skaidrību par rezultātiem, vadīt terapijas izvēli un uzraudzību, kā arī ļaut profilēt slimības risku
*Ģimenes veselības vēsture norāda, kuras slimības ir sastopamas jūsu ģimenē
* Identificējiet riskus, ko rada kopīgi gēni
*Labāk izprotiet, kādus dzīvesveida un vides faktorus jūs kopīgojat ar savu ģimeni
*Saprotiet, kā veselīga dzīvesveida izvēle var samazināt risku saslimt ar kādu slimību
Ģenētisko pārbaužu rezultāti ne vienmēr ir vienkārši, tāpēc tos bieži ir grūti interpretēt un izskaidrot. Tāpēc pacientiem un viņu ģimenēm ir svarīgi gan pirms, gan pēc testa veikšanas uzdot jautājumus par ģenētiskā testa rezultātu iespējamo nozīmi. Interpretējot testa rezultātus, veselības aprūpes speciālisti ņem vērā personas slimības vēsturi, ģimenes vēsturi un veiktā ģenētiskā testa veidu.
Pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka laboratorija ir konstatējusi izmaiņas noteiktā gēnā, hromosomā vai proteīnā. Atkarībā no testa mērķa šis rezultāts var apstiprināt diagnozi, norādot, ka persona ir noteiktas ģenētiskas mutācijas nesējs, noteikt paaugstinātu slimības (piemēram, vēža) attīstības risku nākotnē vai liecināt par nepieciešamību veikt turpmākus pasākumus. testēšana. Tā kā ģimenes locekļiem ir kopīgs ģenētiskais materiāls, pozitīvs testa rezultāts var ietekmēt arī noteiktus testējamās personas asinsradiniekus. Ir svarīgi atzīmēt, ka pozitīvs prognozējošā vai pirmssimptomātiskā ģenētiskā testa rezultāts parasti nevar noteikt precīzu traucējumu attīstības risku. Turklāt veselības aprūpes speciālisti parasti nevar izmantot pozitīvu testa rezultātu, lai prognozētu stāvokļa gaitu vai smagumu.
Negatīvs testa rezultāts nozīmē, ka laboratorija nekonstatēja izmaiņas aplūkojamā gēnā, hromosomā vai proteīnā. Šis rezultāts var liecināt par to, ka cilvēku neskar kāds konkrēts traucējums, viņš nav konkrētas ģenētiskas mutācijas nesējs vai viņam nav paaugstināts risks saslimt ar kādu noteiktu slimību. Tomēr ir iespējams, ka testā netika konstatētas slimību izraisošas ģenētiskas izmaiņas, jo daudzi testi nevar noteikt visas ģenētiskās izmaiņas, kas var izraisīt konkrētu traucējumu. Lai apstiprinātu negatīvu rezultātu, var būt nepieciešama papildu pārbaude.
Dažos gadījumos testa rezultāts var nesniegt nekādu noderīgu informāciju. Šāda veida rezultātus sauc par neinformatīvu, nenoteiktu, nepārliecinošu vai neskaidru. Dažkārt rodas neinformatīvi testu rezultāti, jo ikvienam ir kopīgas dabiskas DNS variācijas, ko sauc par polimorfismiem, kas neietekmē veselību. Ja ģenētiskajā testā tiek konstatētas izmaiņas DNS, kas nav saistītas ar traucējumiem citiem cilvēkiem, var būt grūti noteikt, vai tas ir dabisks polimorfisms vai slimību izraisoša mutācija. Neinformatīvs rezultāts nevar apstiprināt vai izslēgt konkrētu diagnozi, un tas nevar norādīt, vai cilvēkam ir paaugstināts traucējumu attīstības risks. Dažos gadījumos citu ietekmēto un neskarto ģimenes locekļu pārbaude var palīdzēt noskaidrot šāda veida rezultātus.
dažāda veida palmas Kalifornijā
Ceļš uz labklājību
Ģenētiskā pārbaude neaprobežojas tikai ar palīdzību no profilaktiskas un proaktīvas perspektīvas, bet arī tiem, kurus skārusi slimība; notiek pāreja uz slimību modelēšanas un mērķtiecīgas gēnu terapijas personalizētas medicīnas paradigmu, kas ir devusi lieliskus rezultātus. Turklāt Cilvēka genoma projekta dati ir palīdzējuši mums izprast gēnu noslāņošanos atbilstoši to iespiešanās līmenim un, savukārt, palīdzējuši sniegt personalizētu riska novērtējumu mūsu pacientiem.