Atšifrēts: kas “apklusina” X hromosomu meitenēm

Pētījuma rezultāti var palīdzēt veidot stratēģijas cīņai ar slimībām, piemēram, autismu un muskuļu distrofiju, kas saistītas ar meiteņu X hromosomu.

X hromosoma, gēni, meitenes, ģenētika, autisms, muskuļu distrofija, hemofilija, retas slimības, Xist RNS, DNS, RNS, izziņa, inteliģenceViena no meiteņu X-hromosomām atrodas miera stāvoklī, jo tā ir apklusināta, un lielākā daļa tās DNS tiek turēta aizslēgta un nelasīta kā grāmata būrī, norāda zinātnieki. (Avots: Thinkstock Images)

Gandrīz katrai meitenei un sievietei uz Zemes katrā šūnā ir divas X-hromosomas, bet viena no tām (lielākoties) neko nedara. Vai Tu zini kapēc?



Mičiganas Universitātes Medicīnas skolas zinātnieki, kurus vadīja indiešu izcelsmes amerikāņu pētnieks, atklāja, ka tā ir apklusināta, turot lielāko daļu tās DNS aizslēgtu un neizlasītu kā grāmatu būrī.



Plašs relatīvi retu slimību klāsts, kā arī salīdzinoši bieži sastopami apstākļi, piemēram, autisms, hemofilija un muskuļu distrofija, ir saistīti ar problēmām ar gēniem, kas atrodami X hromosomā.



Rezultāti varētu palīdzēt radīt jaunus veidus, kā cīnīties ar slimībām, kas saistītas ar X-hromosomām meitenēm un sievietēm-tādas, kas rodas, ja X-hromosomā, kas tiek nolasīta, ir nepareizi izdrukas un defekti.

Komanda atklāja, ka zināma molekula ar nosaukumu “Xist RNS” ir nepietiekama, lai apklusinātu X hromosomu. Tiek uzskatīts, ka Xist ir gan nepieciešams, gan pietiekams X klusināšanai, sacīja komandas vadītājs Sundeep Kalantry. Mēs pirmo reizi parādām, ka ar to nepietiek un ir jābūt citiem faktoriem-pašā X-hromosomā-, kas aktivizē “Xist” un pēc tam sadarbojas ar “Xist RNS”, lai apklusinātu X-hromosomu. .



kā izskatās kokosrieksts

Nākotnē var būt iespējams mainīt šo citu faktoru līmeni šūnās un ieslēgt veselīgu, klusinātu gēna kopiju, kas atrodas uz neaktīvās X-hromosomas, piebilda Kalantrijs.



————————————————————————

Ko miega trūkums var nodarīt jūsu smadzenēm



Vai vēlaties izskatīties un justies jaunāki? Meditējiet katru dienu



————————————————————————

Lai gan lielākā daļa gēnu neaktīvajā X hromosomā ir pilnībā apklusināti, daži gēni neaktīvajā X hromosomā faktiski ir aktīvi. Tieši šis X-inaktivācijas “bēgļu” komplekts bija tas, uz ko pētnieku komanda koncentrējās.



Tā kā “izbēgušie” gēni tiek izteikti gan no aktīvajām, gan neaktīvajām X hromosomām sievietēm, tie sieviešu šūnās rada vairāk gēnu produktu nekā vīriešu šūnās-kurām ir tikai viens X. Saskaņā ar Kalantry teikto, tas ir augstāks ” devu ”sievietēm, kas selektīvi izraisa X inaktivāciju sievietēm. Mazāka deva vīriešiem ir nepietiekama.



Tas nozīmē, ka, ja pētnieki var precīzi noteikt, kuri faktori izraisa X inaktivāciju, viņi varētu atrast veidus, kā ietekmēt gēnu aktivitāti X-hromosomās, īpaši gēnos, kas saistīti ar noteiktām slimībām. Daudzi no tiem ietekmē indivīda domāšanu un atmiņas spējas, kā arī citus izziņas un intelekta aspektus.

Sievietēm mēs varētu iedomāties “atmodināt” veselīgu X saistītā gēna kopiju neaktīvajā X-hromosomā, modulējot šo tā saukto glābšanās gēnu devu un uzlabojot neveselīgās kopijas ietekmi, paskaidroja Kalantrijs. Diemžēl šī pieeja, iespējams, nepalīdzēs vīriešiem ar X saistītām slimībām-jo viņiem katrā šūnā ir tikai viena X-hromosoma, un tās inaktivēšana būtu kaitīga.



Jaunais dokuments parādījās žurnālā Proceedings of the National Academy of Sciences.



Iepriekš minētais raksts ir paredzēts tikai informatīviem nolūkiem, un tas nav paredzēts, lai aizstātu profesionālu medicīnisku padomu. Vienmēr meklējiet ārsta vai cita kvalificēta veselības aprūpes speciālista norādījumus par visiem jūsu veselības vai veselības stāvokļa jautājumiem.