Ir identificēti gēni, kas izraisa intelektuālās attīstības traucējumus

Saskaņā ar pētījumu par intelektuālās attīstības traucējumiem pētnieki ir atraduši 15 gēnus, kas ietekmē intelektuālās attīstības traucējumus. Jaunatklātie gēni, kuriem ir nozīme garīgās attīstības traucējumu attīstībā, nodrošina jaunas diagnostikas iespējas pacientiem.

Pētnieki sagaida, ka šis mehānisms palīdzēs un spēlēs lomu daudz lielākā mērā pacientiem ar garīgās attīstības traucējumiem. (Avots: Thinkstock Images)

Pētnieki ir atklājuši 15 gēnus, kuriem ir nozīme garīgās attīstības traucējumu attīstībā. Intelektuālās attīstības traucējumus bieži izraisa mutācija, kas bojā gēnu, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu šūnās, tādējādi neļaujot saistītajam proteīnam pareizi darboties.

Vairākos ar slimībām saistītos gēnos ir pierādīts, ka de novo mutācija neiznīcina gēnu, bet, iespējams, maina tā funkciju. Lai noskaidrotu, cik bieži šis mehānisms ir iesaistīts, pētnieki apvienoja gēnu mutācijas holandiešu pacientiem ar lielu starptautisku datu bāzi, kas satur de novo mutācijas pacientiem.

De novo mutācija ir ģenētiska izmaiņa, kas pirmo reizi rodas vienam ģimenes loceklim viena no vecākiem dzimumšūnu (olšūnas vai spermas) varianta (vai mutācijas) vai varianta rezultātā. apaugļota olšūna agrīnā embrioģenēzes laikā.

kāda veida augsne kaktusam

Pētījuma rezultāti, kas publicēti American Journal of Human Genetics, parādīja 15 gēnus, kuros mutācijas ir cieši saistītas, no kurām 12 bija saistītas ar attīstības traucējumiem. Ar mūsu metodi mēs varējām atklāt gēnus, kuros mutācijas ne tik daudz novērš, bet ietekmē gēnu citā veidā, sacīja Nīderlandes Radboud universitātes ģenētiķis Kristians Gilissens.

Mēs arī atradām trīs jaunus gēnus, kuriem, visticamāk, būs nozīme arī garīgās attīstības traucējumu attīstībā, piebilda Gilissens. Atklātās de novo mutācijas maina tikai ļoti nelielu proteīna daļu. Olbaltumvielu funkcija lielākoties paliek, bet nav pilnīgi tāda pati.

Mutācijas, visticamāk, ietekmēs virspusējas olbaltumvielu daļas. Tie traucē mijiedarbību ar citiem proteīniem un rada problēmas, sacīja Gilissens. Trīs jaunatklātie gēni, kuriem ir nozīme garīgās attīstības traucējumu attīstībā, nodrošina jaunas diagnostikas iespējas pacientiem. Ir svarīgi, lai mēs būtu atklājuši mehānismu, kas vēl nav bijis pētījuma uzmanības centrā. Mēs sagaidām, ka šim mehānismam būs nozīme daudz lielākā daļā pacientu ar intelektuālās attīstības traucējumiem.

kāda veida koks ir palma

Iepriekš minētais raksts ir paredzēts tikai informatīviem nolūkiem, un tas nav paredzēts, lai aizstātu profesionālu medicīnisku padomu. Vienmēr meklējiet ārsta vai cita kvalificēta veselības aprūpes speciālista norādījumus par visiem jūsu veselības vai veselības stāvokļa jautājumiem.