Populārākas Posts
Indieši, kuriem ir nosliece uz retām ģenētiskām slimībām: pētījums
Cilvēki, kas dzīvo Indijā un citās Dienvidāzijas valstīs, ir īpaši neaizsargāti pret retām ģenētiskām slimībām. Agrāk tika identificētas vairākas slimības, kas raksturīgas Dienvidāzijas populācijām, taču lielākās daļas ģenētiskie cēloņi joprojām bija noslēpumaini.
Indijas subkontinents ir viena no ģenētiski daudzveidīgākajām vietām uz Zemes, un tās iedzīvotāju skaits tuvojas 1,5 miljardiem, kas ietver gandrīz 5000 precīzi definētu apakšgrupu, sacīja pētnieki. (Avots: faila fotoattēls) Cilvēki, kas dzīvo Indijā un citās Dienvidāzijas valstīs, ir īpaši neaizsargāti pret retām ģenētiskām slimībām, liecina genoma analīze, kas var palīdzēt atklāt un novērst populācijai raksturīgus traucējumus. Agrāk tika identificētas vairākas slimības, kas raksturīgas Dienvidāzijas populācijām, taču lielākās daļas ģenētiskie cēloņi joprojām bija noslēpumaini.
Pētījums, ko vadīja Hārvardas Medicīnas skola (HMS) ASV un CSIR — Šūnu un molekulārās bioloģijas centrs (CCMB) Haidarabadā, atklāj, ka tā sauktie dibinātāju notikumi, kuros neliels skaits senču rada daudzus pēcnācējus. – būtiski veicināja augsto populācijai raksturīgo recesīvo slimību līmeni reģionā. Mūsu darbs izceļ iespēju identificēt mutācijas, kas ir atbildīgas par populācijai raksturīgām slimībām, un pārbaudīt un samazināt recesīvo ģenētisko slimību slogu Dienvidāzijā, sacīja Deivids Reihs, HMS ģenētikas profesors un pētījuma līdzautors.
melns kāpurs ar dzelteniem vārpiņiem
Liela daļa ģenētisko pētījumu Indijā ir vērsta uz tādām slimībām kā diabēts, talasēmija vai sirpjveida celanēmija, kas ir izplatītas dažādās populācijās, sacīja Kumarasamy Thangaraj, CCMB zinātnieks. Taču tas palaiž garām retu slimību izraisīto milzīgo slimību slogu, sacīja Thangaraj, žurnālā Nature Genetics publicētā pētījuma līdzautors. Es ceru, ka šis pētījums motivēs cilvēkus Indijā pētīt katrai no šīm grupām raksturīgās ģenētiskās iezīmes un mēģināt to pārvērst praktiskos medicīniskos pētījumos, piebilda Thangaraj. Viņš teica, ka šī ir iespēja uzlabot veselību daudziem Indijas subkontinentā.
Indijas subkontinents ir viena no ģenētiski daudzveidīgākajām vietām uz Zemes, un tās iedzīvotāju skaits tuvojas 1,5 miljardiem, kas ietver gandrīz 5000 precīzi definētu apakšgrupu, sacīja pētnieki. Viņi analizēja genoma mēroga datus no vairāk nekā 2800 cilvēkiem no vairāk nekā 260 Dienvidāzijas apakšgrupām un atklāja, ka gandrīz viena trešdaļa no šīm apakšgrupām izriet no atšķirīgiem dibinātāju notikumiem. Šādi dibinātāju notikumi mēdz ierobežot ģenētisko daudzveidību. Ģeogrāfiskie, lingvistiskie vai kultūras šķēršļi, piemēram, ierobežojumi laulībām starp grupām, palielina iespējamību, ka laulātajiem ir liela daļa vienādu senču.
Tas var novest pie dažu retu recesīvu slimību pastāvēšanas un izplatības, sacīja pētnieki. Ikvienam ir neliels skaits mutāciju, kas var izraisīt smagas slimības, taču katram cilvēkam parasti ir tikai viens eksemplārs, un ir nepieciešami divi eksemplāri, lai saslimtu, sacīja pētījuma pirmais autors Neitans Nakatsuka, Reiha laboratorijas absolvents. Ja vecākiem ir vienādi kopējie senči, pastāv lielāks risks, ka viņiem abiem būs viena un tā pati recesīvā mutācija, tāpēc viņu pēcnācējiem ir daudz lielāks risks mantot divas slimības izpausmei nepieciešamās kopijas, sacīja Nakatsuka.
Lai gan šo ģenētisko variantu izplatība palielina slimības risku, tas arī atvieglo to noteikšanu. Rietumos pētījumos par līdzīgi izolētu iedzīvotāju skūšanos tika atklāti daudzi slimību izraisošie ģenētiskie varianti. Tas ir novedis pie skrīninga prakses, kas ir samazinājusi slimību sastopamību. Vispazīstamākie piemēri ir testi, kas pārbauda Ashkenazi ebreju izcelsmes cilvēkus, lai noteiktu ģenētiskos variantus, kas izraisa Tay-Sachs slimību.
Slimību izraisošu ģenētisko variantu atklāšana varētu novest pie pirmsdzemdību skrīninga, lai novērstu slimības, sacīja pētnieki. Centieni pārbaudīt slimības variantu nesēju statusu ir samazinājuši reto recesīvo slimību līmeni līdz gandrīz nullei Rietumu dibinātāju kopienās, kas praktizē sakārtotas laulības, piemēram, ultraortodoksālajos aškenazi ebrejos.
Tā kā organizētas laulības ir izplatītas arī dažās Indijas grupās, šī iejaukšanās varētu būt tikpat efektīva, sacīja pētnieki.
kā atbrīvoties no baltā pelējuma uz augiem?