Populārākas Posts
Kāpēc ārsti iesaka veikt hromosomu testēšanu, lai identificētu retas hromosomu anomālijas
Sievietēm vajadzētu konsultēties ar embrijiem pēc konsultēšanās ar ārstu, ja ir izslēgti visi citi grūtniecības zuduma cēloņi, sacīja Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Ja ir papildu hromosoma vai tā trūkst, to sauc par skaitlisku novirzi. (Avots: Pixabay) Hromosomu anomālijas bieži ir atbildīgas par neauglību, abortiem un mazuļiem, kas dzimuši ar viegliem vai smagiem iedzimtiem defektiem. Dr Vaasavi Narayanan, Apollo Diagnostics, Pune citoģenētikas nodaļas vadītājs, minēja, ka neauglības gadījumos vai no pediatrijas nodaļām ir daudz retu hromosomu anomāliju. Tāpēc ir svarīgi veikt hromosomu testēšanu.
Dauna sindroms parasti tiek diagnosticēts klīnikā jaundzimušajiem un apstiprināts ar hromosomu testēšanu. Turklāt var būt reti skaitliski neparasti varianti, piemēram, XXY sindroma klātbūtne kopā ar 21. trisomiju, kas, pareizi novērtējot, var palīdzēt pienācīgi pārvaldīt šos Dauna bērnus. Vēl viens šāds reti sastopams atklājums ir papildu Y hromosomas klātbūtne, kas vīriešiem izraisa 47, XYY vai Jēkaba sindromu. Šī anomālija tiek ziņota 1 no 1000 vīriešu dzimušajiem, un mēs esam redzējuši vienu gadījumu pēdējo četru gadu laikā, viņa minēja.
Kādas ir hromosomu anomālijas?
Parasti apaugļotai olšūnai vajadzētu veidot augli ar 46 hromosomām, kas ietver divas dzimuma hromosomas - XX sievietēm un XY vīriešiem. Tomēr, ja ir papildu hromosoma vai tā trūkst, to sauc par skaitlisku novirzi. Bez tam, hromosomu skaits var palikt nemainīgs, bet var būt strukturāla pārkārtošanās hromosomas noved pie segmentu zaudēšanas vai ieguvuma - abas šīs situācijas var izraisīt grūtniecības zudumu vai bērna ar defektu piedzimšanu.
Lūk, kāpēc hromosomu pārbaude ir būtiska. (Avots: Getty Images/Thinkstock) Citoģenētiskie diagnostikas testi potenciālajiem vecākiem var pārbaudīt un arī dot iespēju zaudēt grūtniecību vai radīt patoloģisku bērnu. Daži no šiem testiem ir invazīvi galīgai pirmsdzemdību diagnostikai (augsta riska indivīdiem) un dod vecākiem iespēju izlemt par grūtniecības turpināšanu vai sagatavot tos bērnam, kuram dzimšanas brīdī var būt nepieciešama papildu medicīniskā palīdzība, piebilst Dr Narayanan.
Ir arī citas retas strukturālas hromosomu anomālijas, piemēram, gredzena hromosomas klātbūtne. Tas notiek, ja ir salauzti a gala segmenti hromosomu un pēc tam lipīgo galu savienošana.
Gredzena 12. hromosoma ir reta atrašana, un tai ir ļoti mainīgs fenotips atkarībā no neparastās gredzena struktūras veidošanās laikā zaudētā vai dublētā hromosomu materiāla apjoma. Šiem cilvēkiem var būt tādi simptomi kā augšanas aizture, intelektuālā invaliditāte, skeleta defekti un pat neauglība. Dažos gredzena gadījumos ar nenozīmīgu hromosomu materiāla zudumu cilvēkam tik tikko nav nekādu problēmu, izņemot neauglību. Šādos gadījumos veiksmīgas grūtniecības iespēja ir labāka ar IVF. Viņa minēja, ka pacientiem, kuriem ir neauglība un vairāki aborti, jāveic citoģenētiskie pētījumi, lai izslēgtu hromosomu cēloņus.
Kā hromosomu anomālijas kavē bērna augšanu?
Indivīdiem var būt mācīšanās traucējumi, kas izpaužas kā disleksija, iegūst neparastu augumu, kas var būt acīmredzams līdz 6-7 gadu vecumam. Attiecībā uz retām anomālijām, kas saistītas ar Y hromosomu, indivīdiem, kuriem ir Y hromosomas inversija, var būt auglības problēmas, par kurām ziņots arī mazāk nekā 1 no 1000 vīriešu dzimušajiem. Šādus gadījumus varētu vēl vairāk novērtēt Y mikrodelecijas pētījumiem, pirms atsaukties uz IVF, piebilda Dr Narayanan.
Tātad, kā palīdz embriju hromosomu pārbaude?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF auglība, Pune paskaidroja, kā embriju hromosomu pārbaude palīdz atklāt novirzes pacientiem ar atkārtotu grūtniecības zudumu. Sievietēm pēc konsultēšanās ar ārstu jāpārbauda embriji, ja ir izslēgti visi citi grūtniecības zuduma cēloņi. Pirms implantācijas ģenētiskā pārbaude monogēniem traucējumiem (PGT-M) ir embriju ģenētiskais tests, kam var pievienot IVF ciklu, lai atklātu atsevišķus gēnu defektus un samazinātu risku nodot konkrētu ģenētisku stāvokli, kas rodas ģimenē. veiksmīgs grūtniecības iznākums. PGT-A (ģenētiskā testēšana pirms implantācijas aneuploīdijai) attiecas uz embriju pārbaudi, lai meklētu papildu vai trūkstošās hromosomas, lai varētu izvēlēties un pārnest normālu embriju, lai panāktu veiksmīgu grūtniecību. To veic ar šūnām, kuras ir izņemtas no embrijiem un ir labākās un neskartās embriji tiek pārnestas mātes dzemdē, lai novērstu ģenētiskas slimības.