Pasaules Dauna sindroma diena: zināt šīs ģenētiskās slimības cēloņus un diagnozi

Pasaules Dauna sindroma diena, kas ir globāla izpratnes diena, tiek atzīmēta katru gadu 21. martā. Tā tiek atzīmēta 21. datumā, jo apzīmē 21. hromosomas unikalitāti, kas izraisa traucējumus.

Pasaules Dauna sindroma diena tiek atzīmēta 21. martā. (Avots: Thinkstock Images)

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, ķermeņa defekts, ko izraisa papildu hromosoma. Parastiem zīdaiņiem organismā ir 46 hromosomas, turpretī zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir 47 hromosomas, un 21. hromosomas numurs vai trisomija ir papildu.

Šis traucējums izraisa garīgu atpalicību, augšanas aizkavēšanos un daudzas citas fiziskas slimības. Tā ir izplatīta ģenētiska problēma bērniem, un, savlaicīgi diagnosticējot un ārstējot stāvokli, bērnu dzīves kvalitāti var ievērojami uzlabot.

Saskaņā ar Apvienoto Nāciju Organizācijas datiem, Pasaules Dauna sindroma diena, kas ir globāla izpratnes diena, tiek atzīmēta katru gadu 21. martā, jo tā norāda uz 21. hromosomas unikalitāti, kas izraisa šo traucējumu.

ziedu nosaukumi japāņu valodā

Dr Ashu Sawhney, vecākais konsultants un koordinators, Jaypee slimnīcas jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļa, Noida un bērnu neonatologs Dr Arvind Garg uzskaita visbiežāk sastopamos traucējumu cēloņus, simptomus un diagnozi.

Simptomi

Zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir īpašas iezīmes un attīstības problēmas, saka Dr Sawhney. Pastāv dažas novirzes - visizplatītākā ir neparastas sejas īpašības, ko tautā sauc par dismorfiskām iezīmēm. Pacientiem ar Dauna sindromu parasti ir paceltas acis, plakans deguns, neparasti veidotas ausis, izvirzīta mēle, īss augums, kakls un rokas. Viņiem ir arī viena kroka pāri rokai, kur normāliem cilvēkiem ir divas krokas.

nosauc divas citrusaugļu īpašības

Viņu muskuļu tonuss ir vājš, kas rada grūtības sēdēt, un IQ ir robežlielums, starp 50-70, turpretī normāliem zīdaiņiem ir 75-80. Bet viņi ir ļoti draudzīgi bērni un parasti labi prot mūziku.

Vēlāk, kad šie mazuļi aug, viņiem var rasties citas problēmas, piemēram, locītavu un vairogdziedzera problēmas. Aptuveni 40–45 procentiem Dauna sindroma pacientu ir iedzimta sirds slimība. Turklāt viņu zarnas var nebūt pareizi veidotas, un tās saskaras arī ar redzes problēmām un dzirdes zudumu.

Cēloņi

Vecāki, kuriem ir lielāks risks dzemdēt bērnus ar Dauna sindromu, ir šādi:

*Bērni, kas dzimuši mātēm, kuras ir vecākas par 35 gadiem. Pieaugot vecumam, olas noveco un palielinās patoloģiskas hromosomu dalīšanās risks.

*Ja viens bērns piedzimst ar šo slimību, pastāv liels risks, ka otrs piedzims ar tādiem pašiem traucējumiem.

Diagnostika un ārstēšana

Pārbaužu veikšana un ultraskaņas skrīnings agrīnās grūtniecības stadijās ir veidi, kā diagnosticēt traucējumus, saka Dr Garg. Māte, ja vēlas, var atteikties no grūtniecības. Vēl viens process ir amniocentēze - process, kurā paraugus ņem no amnija šķidruma no mātes dzemdes, lai pārbaudītu augļa attīstības traucējumus.

parādiet man dažādu veidu palmas

Ja tas nav diagnosticēts pirms dzimšanas, tad var identificēt simptomus jaundzimušā sejas izskatā vai var veikt bērna hromosomu analīzi. Lai gan to nevar pilnībā ārstēt, agrīna diagnostika var radīt milzīgas atšķirības bērnu dzīvē.

Turklāt jāpaļaujas uz speciālistu komandu, kas uzraudzīs visus Dauna sindroma pacienta veselības jautājumus un palīdzēs bērnam viņa attīstībā.

Iepriekš minētais raksts ir paredzēts tikai informatīviem nolūkiem, un tas nav paredzēts, lai aizstātu profesionālu medicīnisku padomu. Vienmēr meklējiet ārsta vai cita kvalificēta veselības aprūpes speciālista norādījumus par visiem jūsu veselības vai veselības stāvokļa jautājumiem.